先天性卵巢发育不全是一种先天性染色体异常所致的疾病，其性腺不能很好发育，无卵泡或仅有少量卵泡，所以不能受孕。

　　少数先天性卵巢发育不全者，若其性染色体为嵌合体，有时可有月经来潮、乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产或死产率。