哪些原因导致孩子患上侏儒症

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哪些原因导致孩子患上侏儒症

  1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

  2、染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

  3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

  4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

  5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

  6、家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

  7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

  软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。

  粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。 肾小管性酸中毒:是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。