21-三体综合征

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21-三体综合征

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。 
 
有哪些症状? 
1、上斜的眼睛,眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。 
 
2、圆圆的小脸,面颊丰满。 
 
3、经常会伸到外面的大舌头。 
 
4、延伸至头部的平坦背部。 
 
5、松驰下垂的四肢。 
 
6、生理发育缓慢。 
 
7、学习障碍,一般得接受特殊教育。 
 
8、身材矮小。 
 
所以不管是否属于高危险群,各年龄层的怀孕妇女都应该进行血液检验。曾经产下过患有21-三体综合征孩子或年过37岁的怀孕妇女,更应该接受绒毛膜绒毛取样,或羊膜穿刺术。医生会分析这些样品的胚胎细胞,以检查是否出现染色体异常的情况。假如测试结果显示胎儿患有21-三体综合征,那么父母就得考虑是否终止妊娠。 
 
当父母怀疑孩子患有21-三体综合征,应带孩子去医院检查,医生会检查孩子是否具有此病特征,以及为孩子进行血液染色体分析以证实诊断。以外,医生也会为患儿进行心脏超声波检查以查看是否出现缺馅,如果医生怀疑患儿的肠道存有缺陷,那么他会进行腹部X光检查。若有前述两种缺陷,可能就得进行手术矫正。 
 
对于曾经产下过21-三体综合征孩子的妇女,医生也会提供基因咨询服务,以评估她生下个孩子时,发生21-三体综合征的概率。 
 
许多21-三体综合征患儿都能够存活至壮年,然而也有20%的患儿在5岁之前即夭折,而这通常都是因为其还患有严重的心脏病所致。患有此病的成人较容易发生老年痴呆症和粥状动脉硬化。