(3)荧光原位杂交

　　用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

　　(4)产前筛查血清标志物

　　即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

　　根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

　　(5)常规检查

　　如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

　　哪些人要做唐氏综合症筛查

　　1.年龄在≥35周岁的孕妇;

　　2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇;

　　3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;

　　4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎发育迟缓。